Enzo高分辨率外显子aCGH

1916030882392918.png




高分辨率外显子aCGH提高基因检测灵敏度

    比较基因组杂交(aCGH)可用于分子遗传学检测DNA拷贝数的扩增和缺失,但通常用于大量基因组的缺失与重复(往往是几百KB)。高分辨率的aCGH,几乎覆盖单个基因的探针,可以检测小片段的缺失或扩增,但暂时不能广泛用于临床诊断。马里兰州盖瑟斯堡的GeneDx公司最近建立了高密度寡核苷酸阵列,针对个人DNA紊乱与外显子基因相关的探针检测。使用的探针为Enzo公司的 CGH labeling  kit,他们识别出98个部分或全部基因缺失和2个基因重复,相当于从3018个潜在患有孟德尔常染色体显性遗传或X连锁疾病的患者中查出3.3%的患者患有此病。约41%外显子突变的拷贝数在5KB以内,有的只有一个或两个外显子突变。这表明aCGH分析可以用于基因拷贝数的突变检测,尤其可用于一个突变而造成的常染色体隐性遗传疾病(通常这类只能通过DNA测序来鉴定),并可解释缺失突变、扩增等其它基因变化的多少与表型的关系。

         Enzo公司的专注基因组学的研发,生产的产品具有专利,在生命科学领域和分子医学方面发挥重要作用。


产品名称

特点

扩增和标记试剂盒

CGH labeling kit for oligo   arrays

拥有全新的标记技术,高性能DLR分数:0.09-0.12,超过行业标准。高质量标记技术提高动态分析精确度、可重复的结果并消除人工处理数据的误差。

CGH labeling kit for BAC arrays

在BAC阵列的CGH分析中优化DNA标记。

BioScore™ Screening and amplification kit

快速、均一地检测从石蜡切片中扩增出来的基因组DNA,用于芯片检测。

Nick translation DNA labeling system

推荐标记超过1KB的双链DNA,应用于FISH实验。

Modified Nucleotides

Gold 550 dUTP

Gold   550 [Cyanine-3E] dUTP是 cyanine-3 的衍生物,可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备荧光标记探针,包括切口平移、cDNA标记和3'端标记等。

Red 650 dUTP

Red   650 [Cyanine-5E] dUTP 是cyanine-5的衍生物,可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备荧光标记探针。

Green 496 dUTP

Green 496 dUTP是5-fluorescein衍生物,可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备荧光标记探针。

Orange 552 dUTP

Orange 552 dUTP是5-TAMRA的衍生物,可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备荧光标记探针。

Gold 525 dUTP

Gold   525 dUTP是 5(6)-Carboxyrhodamine 6G] 的衍生物,可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备   荧光标记探针。

Red 580 dUTP

Red   580 dUTP 是5-ROX的衍生物,可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备荧光标记探针。

Green 500 dUTP

Green 500 dUTP是5(6)-Carboxyrhodamine Green的衍生物,可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备   荧光标记探针。

Aqua 431 dUTP

Aqua   431 dUTP是DEAC的衍生物,可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备荧光标记探针。

Allylamine-dUTP

Allylamine-2'-deoxyuridine-5'-triphosphate 可以通过多种方法用于制备胺类标记探针。Allylamine标记的DNA可以有效与荧光染料或生物素共价结合。

Bio-16-dUTP

Bio-16-dUTP可以制备生物素探针,用于原位杂交实验。

Bio-7-dATP

Bio-7-dATP可以制备生物素探针,用于原位杂交实验。

Cyanine-3-dUTP

Cyanine 3-dUTP可以通过多种方法可以制备荧光标记探针。

Cyanine-5-dUTP

Cyanine 5-dUTP可以通过多种方法可以制备荧光标记探针。

 


参考文献:


(1.) van Kuilenburg, et al.  (2010) “ Intragenic deletions and a deep intronic mutation affecting  pre-mRNA splicing in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene as novel  mechanisms causing 5-fluorouracil toxicity.” In:
Hum Genet.  128(5):529-38.
(2.) Aradhya S, et al.  (2012) “Exon-level array CGH in a large clinical cohort demonstrates  increased sensitivity of diagnostic testing for Mendelian disorders.” In:  
Genet Med. Mar 1. doi:  10.1038/gim.2011.65


免责声明

1. 本公司密切关注本网站发布的内容,但不保证发布内容的准确性、完整性、可靠性和最新性等。

2. 本公司不保证使用本网站期间不会出现故障或计算机病毒污染的风险。

3. 无论何种原因,使用本网站时给用户或第三方造成的任何不利或损害,本公司概不负责。此外,对于用户与其他用户或第三方之间因本网站发生的任何交易、通讯

3. 纠纷,本公司概不负责。

4. 本网站可提供的所有产品和服务均不得用于人体或动物的临床诊断或治疗,仅可用于科研等非医疗目的。如任何用户将本网站提供的产品和服务用临床诊断或治

4. 疗,以及他特定的用途或行为,本公司概不保证其安全性和有效性,并且不负任何相关的法律责任。

关注微信公众号及时获取最新资讯
生物微信号
化学分析微信号