高分辨率外显子aCGH提高基因检测灵敏度
比较基因组杂交(aCGH)可用于分子遗传学检测DNA拷贝数的扩增和缺失，但通常用于大量基因组的缺失与重复（往往是几百KB）。高分辨率的aCGH，几乎覆盖单个基因的探针，可以检测小片段的缺失或扩增，但暂时不能广泛用于临床诊断。马里兰州盖瑟斯堡的GeneDx公司最近建立了高密度寡核苷酸阵列，针对个人DNA紊乱与外显子基因相关的探针检测。使用的探针为Enzo公司的 CGH labeling kit，他们识别出98个部分或全部基因缺失和2个基因重复，相当于从3018个潜在患有孟德尔常染色体显性遗传或X连锁疾病的患者中查出3.3%的患者患有此病。约41%外显子突变的拷贝数在5KB以内，有的只有一个或两个外显子突变。这表明aCGH分析可以用于基因拷贝数的突变检测，尤其可用于一个突变而造成的常染色体隐性遗传疾病（通常这类只能通过DNA测序来鉴定），并可解释缺失突变、扩增等其它基因变化的多少与表型的关系。
Enzo公司的专注基因组学的研发，生产的产品具有专利，在生命科学领域和分子医学方面发挥重要作用。
产品名称 | 特点 |
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扩增和标记试剂盒 | |
拥有全新的标记技术，高性能DLR分数：0.09-0.12，超过行业标准。高质量标记技术提高动态分析精确度、可重复的结果并消除人工处理数据的误差。 | |
在BAC阵列的CGH分析中优化DNA标记。 | |
快速、均一地检测从石蜡切片中扩增出来的基因组DNA，用于芯片检测。 | |
推荐标记超过1KB的双链DNA，应用于FISH实验。 | |
Modified Nucleotides | |
Gold 550 [Cyanine-3E] dUTP是 cyanine-3 的衍生物，可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备荧光标记探针，包括切口平移、cDNA标记和3'端标记等。 | |
Red 650 [Cyanine-5E] dUTP 是cyanine-5的衍生物，可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备荧光标记探针。 | |
Green 496 dUTP是5-fluorescein衍生物，可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备荧光标记探针。 | |
Orange 552 dUTP是5-TAMRA的衍生物，可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备荧光标记探针。 | |
Gold 525 dUTP是 5(6)-Carboxyrhodamine 6G] 的衍生物，可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备 荧光标记探针。 | |
Red 580 dUTP 是5-ROX的衍生物，可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备荧光标记探针。 | |
Green 500 dUTP是5(6)-Carboxyrhodamine Green的衍生物，可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备 荧光标记探针。 | |
Aqua 431 dUTP是DEAC的衍生物，可以增强光谱特性。通过多种方法可以制备荧光标记探针。 | |
Allylamine-2'-deoxyuridine-5'-triphosphate 可以通过多种方法用于制备胺类标记探针。Allylamine标记的DNA可以有效与荧光染料或生物素共价结合。 | |
Bio-16-dUTP可以制备生物素探针，用于原位杂交实验。 | |
Bio-7-dATP可以制备生物素探针，用于原位杂交实验。 | |
Cyanine 3-dUTP可以通过多种方法可以制备荧光标记探针。 | |
Cyanine 5-dUTP可以通过多种方法可以制备荧光标记探针。 | |
参考文献:
(1.) van Kuilenburg, et al. (2010) “ Intragenic deletions and a deep intronic mutation affecting pre-mRNA splicing in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene as novel mechanisms causing 5-fluorouracil toxicity.” In: Hum Genet. 128(5):529-38.
(2.) Aradhya S, et al. (2012) “Exon-level array CGH in a large clinical cohort demonstrates increased sensitivity of diagnostic testing for Mendelian disorders.” In: Genet Med. Mar 1. doi: 10.1038/gim.2011.65
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